definícia
Wilsonova choroba - tiež známa ako hepatolentikulárna degenerácia - je zriedkavá a dedičná genetická porucha. Toto ochorenie spôsobuje akumuláciu medi v tkanivách a orgánoch jednotlivcov, ktorí sú postihnutí.
Hlavné účinky tejto abnormálnej akumulácie sa prejavujú predovšetkým v mozgu a pečeni, ale nie len.
Ak nie je správne liečená, Wilsonova choroba môže viesť k smrteľným následkom.
príčiny
Keďže ide o genetické ochorenie, spúšťacou príčinou je zmena génu. Podrobnejšie, existuje modifikácia ATP7B génu umiestneného na chromozóme 13.
Tento gén kóduje konkrétny proteín, ktorého úlohou je podporovať vylučovanie prebytku medi cez žlč. Kvôli tejto genetickej modifikácii sa daný proteín nevyrába a následne sa meď akumuluje v orgánoch a tkanivách.
príznaky
U pacientov s Wilsonovou chorobou sa môže vyskytnúť hepatitída, cirhóza pečene, žltačka, hepatomegália a splenomegália. Okrem toho sa môžu vyskytnúť príznaky ako vracanie, bolesť brucha, dysartria, dysfágia, triaška, spomalenie pohybu a ťažkosti pri chôdzi, bolesti hlavy, svalová slabosť a stuhnutosť, zmeny nálady a osobnosti, ťažkosti so sústredením, depresia, hematúria, glykozúria. anémia, amenorea a Kayser-Fleischerove krúžky.
Informácie o Wilsonovej chorobe - lieky a starostlivosť nie sú určené na nahradenie priameho vzťahu medzi zdravotníckym pracovníkom a pacientom. Pred užívaním Wilsonovej choroby - lieky a starostlivosť sa vždy poraďte so svojím lekárom a / alebo špecialistom.
lieky
Farmakologická liečba Wilsonovej choroby je založená na podávaní liečiv schopných chelátovať meď alebo znižovať jej absorpciu, aby sa podporila jej eliminácia z tela.
Voľba liečiva na liečbu Wilsonovej choroby je penicilamín. Okrem toho, v niektorých európskych krajinách (ako napríklad v Spojenom kráľovstve), ak liečba na základe penicilamínu nie je tolerovaná, alternatívna liečba založená na trientíne (iný liek schopný chelátovať \ t medi, menej účinné, ale s menej vedľajšími účinkami ako penicilamín).
Na zníženie absorpcie medi sa však zvyčajne podáva zinok.
Okrem liečby drogami musia pacienti, ktorí trpia Wilsonovou chorobou, prijať aj osobitnú diétu, pričom sa musia vyhnúť konzumácii potravín, ktoré obsahujú vysokú hladinu medi, ako napríklad čokolády, orechov, húb, pečene a ovocia. sea.
Ak Wilsonova choroba spôsobila nenapraviteľné poškodenie pečene a / alebo ak liečba liekmi nie je účinná, lekár môže považovať za potrebné vykonať transplantáciu pečene.
penicilamín
Penicillamín (Pemine®) je molekula schopná chelatačnej medi a podporujúca jej vylučovanie močom. Je to liek dostupný na perorálne podávanie so špecifickými indikáciami na liečbu Wilsonovej choroby. Niet divu, že je to liek prvej voľby, ktorý sa používa proti tomuto zriedkavému genetickému ochoreniu.
Dávka penicilamínu obvykle podávaná u dospelých je 15-40 mg / kg telesnej hmotnosti denne, ktorá sa užíva v štyroch rozdelených dávkach jednu hodinu pred jedlom alebo 2-3 hodiny po jedle a vždy nalačno.
U detí je na druhej strane dávka bežne používaného lieku 10-30 mg / kg telesnej hmotnosti, ktorá sa má užívať v 3-4 rozdelených dávkach rovnakým spôsobom ako u dospelých pacientov.
V každom prípade musí lekár určiť presnú dávku lieku pre každého pacienta.
Okrem toho treba poznamenať, že - vzhľadom na vedľajšie účinky, ktoré môže penicilamín spôsobiť - jeho používanie musí vždy prebiehať pod prísnou kontrolou lekára.
Octan zinočnatý
Octan zinočnatý (Wilzin®) je ďalší liek so špecifickými terapeutickými indikáciami na liečbu Wilsonovej choroby.
Zinok pôsobí znížením absorpcie medi v čreve, čo podporuje jeho elimináciu stolicou a - v dôsledku toho - zabraňuje jej akumulácii v pečeni a iných orgánoch a tkanivách.
Octan zinočnatý je dostupný na perorálne podávanie vo forme tvrdých kapsúl.
Dávka lieku obvykle podávaná dospelým pacientom je 50 mg, ktorá sa má užívať od troch do maximálne päťkrát denne, nalačno, jednu hodinu pred alebo 2-3 hodiny po jedle.
U detí sa však dávka podávaného liečiva mení podľa veku a telesnej hmotnosti pacientov.
Avšak aj v tomto prípade musí lekár presne stanoviť presné dávkovanie lieku na individuálnom základe.
Ak je liečba acetátom zinočnatým predpísaná v spojení s liečbou penicilamínom, tieto dve liečivá sa majú podávať v intervale aspoň jednej hodiny medzi jednou a druhou liečbou.
