Súvisiace články: Wilsonova choroba
definícia
Ochorenie (alebo ochorenie) Wilsona je porucha charakterizovaná akumuláciou medi v rôznych tkanivách tela, najmä v pečeni a centrálnom nervovom systéme. Je to zriedkavé genetické ochorenie, ktorého prenos je autozomálne recesívny (vyvíja sa len vtedy, keď dvaja zdraví nosiči porodia dieťa).
Wilsonova choroba je spôsobená mutáciou génu ATP7B umiestneného na chromozóme 13. Tento genetický defekt ohrozuje transport medi, čo spôsobuje jej akumuláciu v pečeni od narodenia. Poškodenie metabolizmu medi tiež interferuje s väzbou medzi kovom a ceruloplazmínom (plazmatické proteíny používané na transport a vylučovanie medi v krvi), čím sa znižuje hladina týchto látok v sére. Vek nástupu sa môže pohybovať od detského veku až po vek dospelých (indikatívne sa príznaky objavujú medzi 5 a 40 rokmi).
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- amenorea
- Prstene Kayser-Fleischer
- anémia
- Zvýšené transaminázy
- depresie
- Ťažkosti so sústredením
- dyzartria
- dysphagia
- Poruchy nálady
- Bolesť brucha
- Mozgový edém
- zápal pečene
- hepatomegália
- glykozúrie
- hypokinéza
- žltačka
- bolesti hlavy
- Strata koordinácie pohybov
- Intenzívne slinenie
- Krv v moči
- otrasy
Ďalšie indikácie
Symptómy Wilsonovej choroby závisia od akumulácie medi, ktorá spôsobuje generalizované neurologické, hematologické a hepatálne poškodenie. Poškodenie pečene je často prvým prejavom choroby, ktorá je prvým okresom, v ktorom sa vstrebáva meď. Prebytok medi v pečeni spôsobuje toxický účinok na tkanivá pečene, ktoré podliehajú zmenám typickým pre túto chorobu. Pečeň môže teda reagovať akútnou hepatitídou alebo postupnou degeneráciou (fibróza a nekróza), ktorá nakoniec spôsobuje cirhózu. Časom sa môže zvýšiť objem pečene (hepatomegália) a zmena funkcie pečene. V iných prípadoch prvé prejavy odrážajú zapojenie centrálneho nervového systému. Môžu sa vyskytnúť aj motorické poruchy, ktoré zahŕňajú kombináciu tras, dysartrie (ťažkosti s rečou), dysfágie (ťažkosti s prehĺtaním), sialorrhea a ťažkosti s pohybom. Niekedy sú prvé príznaky kognitívne alebo psychiatrické poruchy: neschopnosť sústrediť sa, depresia, výkyvy nálady a zmeny správania. Toxický účinok medi je v mozgu jednoznačne maximálny, ale môže ovplyvniť aj iné orgány, ako sú obličky a reprodukčné orgány. Okrem toho sa v rohovke môže ukladať malé množstvo medi, čo vedie k tvorbe Kayser-Fleischerových krúžkov. Ďalšími možnými príznakmi Wilsonovej choroby sú hemolytická anémia, oslabené kosti (v dôsledku straty vápnika a fosfátov), amenorea, opakované potraty a hematuria.
Diagnóza je založená na klinickej prezentácii ochorenia, zistení nízkych hladín sérového ceruloplazmínu a vysokej vylučovania medi v moči a na preukázaní príbuzného genetického defektu.
Wilsonovu chorobu je možné účinne liečiť pomocou liekov, ktoré pomáhajú eliminovať meď z pečene a z iných tkanív prostredníctvom moču (penicilamín alebo iné chelatačné liečivo). Pri asymptomatických subjektoch alebo pri udržiavacej liečbe sa môže použiť zinok. Transplantácia pečene je indikovaná u pacientov s fulminantnou hepatitídou alebo u pacientov s progresiou dysfunkcie pečene. Navyše tí, ktorí trpia Wilsonovou chorobou, by sa mali vyhýbať všetkým potravinám bohatým na meď, ako sú mäkkýše, čokoláda, pečeň a sušené ovocie.
