všeobecnosť
Agenezia je lekársky termín, ktorý opisuje úplnú absenciu orgánu v dôsledku nesprávneho embryonálneho vývoja.
Epizódy agenézy sú preto anatomické anomálie vrodenej povahy.
Agenéza by sa nemala zamieňať s apláziou: v prípade agenézy je postihnutý orgán úplne neprítomný, v prípade aplázie je dotknutý orgán minimálne načrtnutý.
Definícia agenézy
Agenezia je termín, ktorý v medicíne indikuje úplnú absenciu orgánu po chybe počas embryonálneho vývoja
Agenéza je v skutočnosti anatomickou anomáliou vrodeného typu, kde "vrodený" znamená "prítomný od narodenia".
Predmetom agenézy môže byť množstvo orgánov ľudského tela.
AGÉNIA A APLASIA SÚ SYNONYMY?
Hoci ide o pomerne rozšírený trend, identifikácia agenézy apláziou je chybou.
V skutočnosti, zatiaľ čo agenéza je úplná neprítomnosť orgánu, termín aplázia znamená, že nie je možné vyvinúť orgán alebo tkanivo, kde "zlyhanie vývoja" znamená "vývoj, ktorý nie je uskutočňovaný cez".
Ak teda v prvej situácii (agenéza) nie je ani náčrt dotknutého orgánu, v druhej situácii existuje pokus - aj keď len minimálny - vývoj príslušného orgánu a niekedy je dokonca viditeľný.
PÔVOD NÁZVU
Termín "agenéza" pochádza zo spojenia dvoch gréckych slov, ktoré sú: tzv. Privatívna alfa, zodpovedajúca počiatočnému písmenu "a" a "genéza" (γενεσις). Privatívny alfa označuje nedostatok, zatiaľ čo „genéza“ znamená „narodenie“ alebo „generovanie“.
Preto význam agenézy je "nedostatok generácie".
druhy
Existujú rôzne typy agenézy . Kritériom rozlišovania pre rôzne typy je, ako je možné uhádnuť, príslušný orgán.
K najbežnejším typom agenézy patrí: renálna agenéza, agenéza penisu, agenéza semenníkov, agenéza corpus callosum, Müllerovská agenéza, agenéza maternice a pcomcomelia.
Medzi menej bežnými typmi agenézy na druhej strane poznamenávame: agenézu žlčníka, očné agenézy, agenézu ucha a dentálnu orálnu agenézu.
RENAL AGENESIA
Renálna agenéza je vrodená anatomická anomália, charakterizovaná neprítomnosťou jednej alebo oboch obličiek od narodenia. Konkrétne, nedostatok obličiek sa nazýva jednostranná renálna agenéza, zatiaľ čo nedostatok obidvoch obličiek je lepšie známy ako obojstranná renálna agenéza .
Renálna agenéza vo svojej jednostrannej forme je vo svojej dvojstrannej forme rozhodne rozšírenejšia ako renálna agenéza; podľa spoľahlivých štatistických prieskumov by prvý v skutočnosti ovplyvnil novorodenca každých 500, zatiaľ čo druhý by zahŕňal novorodenca každých 4000.
Z neznámych dôvodov je nedostatok jednej alebo oboch obličiek od narodenia (vrodený nedostatok) bežnejší u mužskej populácie.
Renálna agenéza môže byť izolovaný stav alebo stav spojený s patologickými stavmi, ako sú napríklad trizómia 21, trizómia 22, trizómia 7, trizómia 10 alebo syndróm Turner.
Symptomatický obraz renálnej agenézy je variabilný: neprítomnosť samotnej obličky je asymptomatickým stavom, pokiaľ je jediná prítomná oblička zdravá; naopak, nedostatok obidvoch obličiek spôsobuje, už od života plodu, prítomnosť stavu známeho ako oligohydramnios, z ktorého môžu vzniknúť ďalšie malformácie av najzávažnejších prípadoch smrť pri narodení.
Anatomické malformácie, ktoré môžu byť spojené s jednostrannou renálnou agenézou: |
|
AGENESIA PENIENA
Penilná agenéza je vrodená anatomická anomália, ktorá sa týka výlučne mužskej populácie, charakterizovanej nedostatkom penisu .
S incidenciou rovnou jednému prípadu na každých 5-6 miliónov novorodencov sa môže izolovať alebo spojiť s agenéziou semenníkov agenéza penisu (ktorá bude diskutovaná neskôr).
Hlavným problémom mužov narodených s agenézou penisu je neschopnosť eliminovať moč. Na odstránenie tohto problému musia byť pacienti podrobení špecifickému chirurgickému zákroku zameranému na vytvorenie funkčnej uretry.
TESTICKÁ AGENZIA
Testikulárna agenéza je medicínsky termín, ktorý indikuje vrodenú anatomickú anomáliu, bez mužskej populácie, ktorá sa vyznačuje nedostatkom semenníkov .
Podľa spoľahlivých štúdií by vznikla testikulárna agenéza po zlyhaní niektorých embryonálnych buniek, nazývaných Leydigove bunky, počas embryonálneho vývoja.
Nedostatok semenníkov má rôzne následky na funkcie reprodukčného systému príslušného muža: od nedostatku / neprítomnosti testosterónu po neprítomnosť spermií a neexistujúci vývoj sekundárnych sexuálnych charakteristík.
AGÉZIA KALÓNOVÉHO TELA
Agenéza corpus callosum je vrodeným anatomickým defektom, ktorý je charakterizovaný absenciou tzv. Corpus callosum . Corpus callosum je lamela bielej látky so sagitálnym priebehom a zakriveným tvarom, ktorý je vložený medzi dve mozgové hemisféry a je zložený z myelinizovaných nervových vlákien.
Agenéza corpus callosum závisí od chyby počas fetálneho vývoja mozgu, pričom tento proces prebieha medzi tretím a dvanástym týždňom gravidity.
Príčiny uvedenej chyby sú stále neisté. Podľa najspoľahlivejších hypotéz by mohli pozostávať z: chromozomálnych aberácií, dedičných genetických mutácií, prenatálnych infekcií alebo poranení hlavy, prenatálnych expozícií toxínom, prenatálnych cyst alebo mozgových metabolických ochorení.
Agenéza corpus callosum môže určiť rôzne symptómy a klinické príznaky, vrátane: zrakových ťažkostí, hypotónie, zníženej motorickej koordinácie, spomalenia pohybu, zníženého vnímania bolesti, ťažkostí pri žuvaní a prehĺtaní, kognitívnych deficitov, záchvatov epilepsie, spasticity, sluchové problémy, kraniálne deformácie atď.
V súčasnosti neexistujú žiadne špecifické liečby agenézy corpus callosum, ale iba podporné liečby zamerané na zlepšenie symptomatológie.
| Zdravotné stavy, ku ktorým je agenéza corpus callosum veľmi často spojená: |
|
Obrázok: corpus callosum v mozgu ľudskej bytosti.
AGENZIA MULLERIANA A AGENESIA UTERINA
Müllerovská agenéza a agenéza maternice sú okrem ženskej populácie dve konkrétne anatomické anomálie vrodenej povahy, ktoré sú charakterizované neprítomnosťou maternice v kombinácii s viacerými alebo menej závažnými malformáciami proximálnej časti vagíny a pre samotnú neprítomnosť maternice.
Inými slovami, zatiaľ čo ženy s Müllerovskou agenéziou nemajú maternicu a majú abnormálnu vagínu, ženy s agenéziou maternice sú zbavené len maternice.
Mülleriana agenesia a agenéza maternice sú zodpovedné za stav primárnej amenorey, v ktorej sú hladiny pohlavných hormónov normálne v dôsledku prítomnosti funkčných gonád.
Niekedy spojené s renálnou agenéziou alebo vertebrálnymi abnormalitami sú Müllerovskou agenézou a agenéziou maternice dva príklady anomálií Müllerovho kanálika ; Aby sme boli presní, sú to anomálie Müllerovských kanálov I. triedy .
phocomelia
Phocomelia je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje vrodené anatomické anomálie rôznej závažnosti v končatinách, hlave a / alebo vnútorných orgánoch.
Fokomelia je zaradená do zoznamu foriem agenézy, pretože medzi možnými anatomickými anomáliami, ktoré sú na nej závislé, je aj nedostatok horných alebo dolných končatín a nedostatok pľúc.
AGENZIA CISTIFELLEA
Agenéza žlčníka je vrodená anatomická anomália, ktorá je charakterizovaná neprítomnosťou žlčníka.
Veľmi často asymptomatický, tento konkrétny stav je veľmi zriedkavý; podľa niektorých štatistických štúdií by v skutočnosti mala incidenciu na celkovej populácii menej ako 0, 1%.
AGENESIA OČÍ
Očná agenéza je vrodená anatomická anomália charakterizovaná absenciou očných buliev.
AGENZIA UŽÍVATEĽOV
Agenéza uší je vrodená anatomická anomália, ktorá sa dá rozlíšiť neprítomnosťou všetkých zložiek uší (od vonkajšieho ucha k vnútornému uchu) alebo kvôli neprítomnosti len vonkajšej časti (vnútorné ucho).
Zatiaľ čo ľudia, ktorí nemajú všetky zložky uší, sú úplne hluchí, subjekty, ktorým chýba len vonkajšie ucho, majú určitý stupeň sluchu.
ZUBNÉ ORÁLNE AGENTÚRY
Zubná-orálna agenéza je skupina malformácií, charakterizovaná nedostatkom prvkov, ktoré tvoria ústa.
Medzi rôznymi dentálnymi orálnymi agenitami si zaslúžia zmienku: anodontia, aglossia a agnatia .
Anodontia je agenéza zubov ; tento konkrétny stav môže ovplyvniť primárny aj sekundárny chrup.
Alloxia je agenéza jazyka ; zainteresované subjekty preto tento jazyk nepredkladajú.
Nakoniec je agnatia agenézou mandibulárnej kosti alebo čeľuste .
