Malígna hypertermia je patologický stav, prenášaný dedičstvom (tj rodičmi), ktorý sa prejavuje zvýšením telesnej teploty a masívnou svalovou kontrakciou až po užití určitých anestetík.
Ale aké sú presné geneticko-dedičné vlastnosti tejto podivnej choroby?
Vychádzajúc z miesta genetického defektu, toto spočíva na chromozóme 19 a presne v géne, ktorý produkuje proteín nazývaný ryanodínový receptor ( RYR1 ). Receptor ryanodínu je vápnikový kanál typický pre kostrové a myokardiálne svalové bunky.
Mutácie, ktoré môžu spôsobiť malígnu hypertermiu pre gén ryanodínového receptora, sú rozdielne: podľa najnovších štúdií by boli v skutočnosti asi 25.
Pokiaľ ide o typ genetickej patológie, malígna hypertermia má všetky vlastnosti autozomálne dominantného dedičného ochorenia . V skutočnosti, aby sme boli ovplyvnení, stačí, aby bola mutovaná len jedna alela RYR1 - pretože mutovaná alela je dominantná nad zdravou - a iba rodič schopný prenosu mutácie, ktorá je chorá (NB sex nie je dôležitý).
Za takýchto okolností (iba jedna mutovaná alela a jeden rodič postihnutý malígnou hypertermiou) má každé dieťa 50% šancu, že sa narodí s rovnakou patológiou.
