Cerebelárna ataxia: definícia
Cerebelárne ataxie predstavujú heterogénnu skupinu chorôb, ktoré identifikujú presné cerebelárne syndrómy: cerebelárne formy, podobne ako všetky ataxie, rámové neurodegeneratívne poruchy, zodpovedné nielen za progresívnu motorickú nekoordináciu dolných a horných končatín, ale aj za mimovoľné pohyby očných vĺn (okulomotorické poruchy) a ťažkosti pri formulovaní slova (dysartria). Cerebelárne ataxie sú geneticky prenášané autozomálne dominantným, autozomálne recesívnym alebo X-viazaným spôsobom; klasifikujú sa podľa mutovaného génu, postihnutého chromozomálneho lokusu alebo opäť na základe spôsobu genetického prenosu ataxického syndrómu.
výskyt
Lekárske štatistiky uvádzajú zaujímavé údaje o výskyte cerebelárnej ataxie. Zdá sa, že rozlišovanie dominantných prenosových foriem od recesívnych foriem je oveľa častejšie; v skutočnosti autozomálne dominantná cerebelárna ataxia postihuje 0, 8 až 3, 5 jedinca na 100 000 zdravých jedincov, zatiaľ čo autozomálne recesívna cerebelárna ataxia sa vyskytuje približne v 7 prípadoch na 100 000 jedincov. Ďalším rozdielom medzi týmito dvoma formami genetického prenosu je nástup ochorenia: autozomálne dominantné formy majú tendenciu prejavovať sa neskoro, okolo 30-50 alebo dokonca 60 rokov. Cerebelárna ataxia s autozomálne recesívnym prenosom má sklon namiesto toho začínať okolo 20 rokov veku.
príznaky
Ochorenie začína deficitom chôdze a posturálnym syndrómom as ťažkosťami pri koordinácii pohybov kĺbov; následne sa vyvíja cerebelárna ataxia v negatívnom zmysle, čo spôsobuje vážne poškodenie oka, ako je optická atrofia, nystagmus, abnormality žiakov, retinitis pigmentosa (začína najprv so zníženým zrakom a potom vytvára nočnú slepotu vo formách závažnosti) a oftalmoplegiu (paralýza svalového svalstva). Ďalšie pozoruhodné príznaky zahŕňajú: hypoplaziu mozočku, hyporeflexiu, astmu, emfyzém, svalovú spasticitu, diabetes, poruchu reči a poruchy správania. [prevzaté z www.atassia.it/]
Tieto príznaky sa však vždy nevyskytujú u všetkých pacientov s cerebelárnou ataxiou; v niektorých prípadoch v skutočnosti chýbajú očné poruchy, v iných degeneratívne poškodenie zahŕňa len cerebellum, v iných môžu poškodenia postihnúť sietnicu, zrakový nerv, bazálne ganglie, cerebellum atď. Obraz symptómov môže byť niekedy zamenený s Friedreichovou ataxiou; z tohto dôvodu musí byť diagnóza správna a opatrná.
príčiny
Príčiny prenosu cerebelárnej ataxie spočívajú v genetike a mutácii génu:
- Nestabilita expandovaných alel, ktorá spôsobuje skorý nástup cerebelárnej ataxie;
- Abnormálna expanzia opakovaných nukleotidových tripletov (najmä pre formy s autozomálne dominantným prenosom);
- Mutácia proti apratassínu alebo frataxínu.
Určitá korelácia bola tiež pozorovaná medzi cerebelárnou ataxiou a nedostatkom vitamínu E. Niektoré formy cerebelárnej ataxie sú tiež spojené s hypogonadotropným hypogonadizmom, celiakiou, neoplazmami, zápalovými a vaskulárnymi léziami mozočka.
Diagnóza a liečba
Neurologické vyšetrenie je určite najúčinnejšou diagnostickou možnosťou na identifikáciu symptómov cerebelárnej ataxie; neurologický test musí byť tiež sprevádzaný mozgovou MRI. Krvné testy sa tiež odporúčajú, aby sa zistila dedičná forma. Molekulárne testy sú užitočné na rozpoznanie mutovaného génu.
Bohužiaľ, aj keď vedecký výskum urobil veľké pokroky v molekulárnom poli, terapia zameraná na boj proti cerebelárnej ataxii ešte nebola identifikovaná. Existujú však paliatívne terapie, ktoré sú schopné tlmiť symptómy: fyzioterapia v skutočnosti pomáha zmierniť bolesť a zlepšiť kvalitu života ataxického pacienta [od www.telethon.it]
