Friedreichova ataxia: definícia
Friedreichova ataxia vďačí za svoj názov Nikolausovi Friedreichovi, ktorý v roku 1863 opísal príznaky tejto kinetickej poruchy; medzi dyskinéziami Friedreichova ataxia určite predstavuje najznámejšiu degeneratívnu poruchu pohybu, genetickú anomáliu s autozomálne recesívnym prenosom zodpovedným za progresívne a nevyhnutné poškodenie centrálneho a periférneho nervového systému.
výskyt
Ako už bolo spomenuté, Friedreich je určite najbežnejšou formou dedičnej ataxie: len si myslím, že polovica ataxických syndrómov je diagnostikovaná ako Friedreichova ataxia. Lekárska štatistika uvádza približne 100 000 chorých z tejto ataxie, z ktorých je 1 200 talianskych.
Najčastejšie začína Friedreichova ataxia v detstve, najmä u detí vo veku od 6 do 15 rokov; v niektorých prípadoch sa ataxický syndróm vyskytuje po dosiahnutí veku 20 rokov (neskorý nástup).
Genetický prenos
Keďže ide o patológiu s autozomálne recesívnym prenosom, rodičia, klinicky v dobrom zdravotnom stave, môžu preniesť gén Friedreichovej ataxie na potomstvo, keď sú matka aj otec zdravými nosičmi s pravdepodobnosťou 25% (1 pacient každé 4 deti).
V súčasnosti je Friedreichova ataxia diagnostikovaná molekulárnym genetickým testom, ktorý je možný analýzou vzorky krvi.
Okolo roku 1996 sa výskum na molekulárnom poli obrátil na veľmi dôležitý obrat, keďže gén zodpovedný za Friedreichovu ataxiu bol izolovaný: je to FXN gén - tiež známy ako X25, umiestnený na úrovni chromozómu 9 (oblasť 9q13-q21) - ktorý kóduje frataxín (alebo frataxín), proteín pozostávajúci z opakovania GAA tripletu (guanín-adenín-adenín) v prvom nekódujúcom mieste génu (intrón). Ako už bolo uvedené v predchádzajúcich článkoch, frataxín je lokalizovaný na úrovni mitochondrií a je zodpovedný za reguláciu železa a likvidáciu metabolického odpadu produkovaného energetickými mechanizmami v mitochondriách. Za štandardných podmienok sekvencie vyššie uvedených nukleotidových báz nepočítajú viac ako 40 tripletov (zdravých jedincov), ale u ataxických pacientov sú sekvencie GAA nad 100 alebo dokonca 1200 [prevzaté z www.atassiadifriedreich.it]
príznaky
Na základe veku nástupu Friedreichovej ataxie a závažnosti poruchy sa môžu vytvoriť rôzne vzorce symptómov; Z toho vyplýva, že príznaky odvodené z Friedreichovho ataxického syndrómu nie sú vždy konštantné. Zvyčajne však prvé príznaky ovplyvňujú rovnováhu a motorickú kontrolu, preto postihnutý subjekt nie je schopný udržiavať určitú správnu polohu na dlhé obdobia, najmä keď je na preplnených miestach. Friedreichova ataxia je určená na degeneráciu: v priebehu času pacient vykazuje zjavné poruchy pri vykonávaní najjednoduchších aktivít, ako je jedenie, hovorenie, písanie atď. Friedreichova ataxia je oslabujúca choroba, natoľko, že často je postihnutý pacient nútený pohybovať sa na invalidnom vozíku; v prípadoch vyššej závažnosti môže tento syndróm spôsobiť aj závažné ochorenie srdca, niekedy fatálne.
Ďalšími príznakmi súvisiacimi s Friedreichovou ataxiou sú skolióza a dutá noha (v ktorej je evidentne klenutá podrážka chodidla); okrem toho takmer všetci postihnutí pacienti majú evidentný opuch stien medzikomorovej priehradky, zmenený elektrokardiogram a zvýšenie srdcovej frekvencie. Preto Friedreichova ataxia nezahŕňa len nervový systém: mnohým postihnutým pacientom je diagnostikovaná progresívna choroba srdca, ktorá je zodpovedná za abnormálne zväčšenie srdcového svalu a zjavné ťažkosti pri čerpaní krvi.
Diagnóza a terapie
Molekulárna diagnóza, ktorá sa môže uskutočniť odberom krvi pacienta, je určite najvhodnejšou metódou na identifikáciu mutovaného génu; avšak aj MRI je užitočná, rovnako ako neurofyziologické vyšetrenia používané na hodnotenie prenosu nervových stimulov.
V súčasnosti sú k dispozícii aj laboratórne testy na overenie hypotetickej diagnózy zdravého nosiča. Lekárska štatistika uvádza, že 20% pacientov s Friedreichovou ataxiou je diabetických: v tomto ohľade sa odporúča ročná alebo polročná kontrola glykémie.
Vzhľadom na možné srdcové problémy vyplývajúce z Friedreichovej ataxie, lekár môže pacientovi predpísať špecifické farmakologické špeciality, aby sa všetky symptomatologické degenerácie udržali pod kontrolou.
