definícia
Von Willebrandova choroba je dedičné ochorenie v dôsledku kvantitatívnej, štrukturálnej alebo funkčnej abnormality jedného z faktorov, ktoré sa podieľajú na počiatočnej fáze procesu koagulácie (Willebrandov faktor, VWF).
Najmä von Willebrandova choroba je sekundárna k mutácii génu na chromozóme 12. Z tejto odchýlky dochádza k zmene primárnej hemostázy (z ktorej vyplýva predĺžený čas krvácania) a zníženiu faktora VIII cirkulujúcej koagulácie.
Von Willebrandova choroba je všeobecne prenášaná autozomálne dominantným spôsobom (takže je postačujúce zdediť zmenenú kópiu génu od jedného z rodičov, aby sa prejavila patológia) a menej často ako recesívna vlastnosť (tj je potrebné zdediť dve zmenené kópie génu z oboch rodičia).
Patológia postihuje obe pohlavia a môže sa vyskytovať v troch rôznych klinických formách na základe:
- úrovni Willebrandovho faktora, ktorý môže byť
- čiastočný (typ 1)
- alebo celkom (typ 3),
- typu (varianty typu 2).
Vek nástupu je variabilný a je skôr vo formách s ťažkým nedostatkom VWF.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- Bolesti kĺbov
- podliatiny
- hemartróza
- Gastrointestinálne krvácanie
- Ľahké krvácanie a podliatiny
- menorágia
- metrorágia
- trombocytopénia
- krvácanie z nosa
- Krv v moči
- Krvácanie ďasien
Ďalšie indikácie
Von Willebrandova choroba je charakterizovaná hemoragickými prejavmi primárneho defektu hemostázy, a to spontánne (častá rekurentná epistaxia a metroragia) a indukovaná malými traumatickými léziami alebo invazívnymi lekárskymi intervenciami (napr. Tonzilektómiou alebo adenoinktómiou). Sklon k krvácaniu je variabilný; Vo všeobecnosti sú pozorované symptómy menej závažné ako tie, ktoré sa vyskytujú pri hemofilných syndrómoch.
Časté prejavy von Willebrandovej choroby zahŕňajú krvácanie z ďasien, ekchymózy, povrchové hematómy a gastrointestinálne krvácania.
Na rozdiel od hemofílie sú zriedkavé hlboké a intramuskulárne subkutánne hematómy.
Diagnóza je založená na klinickej a rodinnej anamnéze pacienta a na dávke VWF a FVIII s použitím funkčných a imunologických testov.
Liečba závisí od klinickej formy.
V najzávažnejších prípadoch je možné zasiahnuť pomocou liekovej terapie založenej na desmopresíne alebo Willebrandovom náhradnom faktore, zastaviť alebo zabrániť krvácaniu a krvácaniu.
V prípade menších problémov s krvácaním nemusí byť potrebná špecifická liečba; na zníženie krvácania z povrchových traumatických lézií však môže byť potrebné aplikovať určitý tlak (napr. nosová tamponáda epistaxe).
