Dystónia: Klasifikácia

Definícia dystónie

Dystónia predstavujú heterogénnu skupinu pohybovo-svalových porúch, ktoré sú bohužiaľ často v starobe často zhoršované. Kŕče a mimovoľné kontrakcie svalov donútia subjekt, aby zaujal nepohodlné, abnormálne a bizarné pozície, ako aj posturálne, niekedy bolestivé zvraty. Vzhľadom na rôzne typy diagnostikovaných dystónií bude tento článok venovaný výlučne klasifikácii dystonických foriem.

Všeobecná klasifikácia

Dystóniu možno rozdeliť do troch veľkých skupín, z ktorých každá je rozdelená do ďalších subkategórií, zhrnutých nižšie v tabuľke *. Dystónie sú katalogizované podľa:

• Lokalizácia, tj na základe záujmu rôznych anatomických miest postihnutých dystóniou (fokálna dystónia)
• Vek nástupu pohybovej poruchy (generalizovaná dystónia)
• Kauzálna príčina (sekundárna dystónia)

Fekálna dystónia

Klasifikovali sme rôzne typy fokálnych dystónií: tieto zmeny pohybu sa zdajú byť typické pre dospelých a je takmer nepravdepodobné, že by boli postihnuté dojčatá. Vzhľadom na zložitosť témy bude celá ďalšia kapitola venovaná fokálnej dystónii.

Generalizovaná dystónia

Klasifikácia dystónie je zložitá a nie vždy je možné rozlíšiť jednu formu od inej; natoľko, že niektorí autori nehovoria o vlastnej generalizovanej dystónii, ale o generalizovaných idiopatických dystóniách, čím sa v tejto kategórii miešajú aj sekundárne dystonické znaky.

Generalizované formy však majú oveľa silnejší a rýchlejší nástup ako fokálne a segmentové formy. Okrem toho, ak cieľ fokálnych foriem predstavujú dospelí, deti vo veku od 6 do 10 rokov sú viac ohrozené generalizovanou dystóniou. V roku 1988 bola vykonaná štúdia (Fahnova prípadová séria) na vzorke 762 pacientov s dystoniou: ukázalo sa, že 14% z nich malo generalizovanú dystóniu, 52% fokálnu dystóniu a zvyšných 34% multifokálne segmentálnej dystónie.

Predpokladá sa, že generalizovaná dystónia dokonale zaraďuje symptomatológiu deformujúcej svalovej dystónie [prevzatej z ganglií I a pohybových porúch, A. Albanese].

Sekundárna dystónia

Ako sme videli, idiopatická, symptomatická a iatrogénna dyskinéza sa klasifikuje ako dystónia sekundárneho typu. V symptomatickej forme nie je dyskinéza jedinou prítomnou poruchou, pretože je dôsledkom degeneratívnych metabolických ochorení, do ktorých sú zapojené jadrá mozgovej bázy; inak, v idiopatickej dystónii, v ktorej nie je spúšťacia príčina úplne identifikovaná, predstavujú nedobrovoľné svalové kŕče jediný symptóm, ktorý môže byť diagnostikovaný pacientovi [prevzatý z www.distonia.it]. Diagnóza dystónie idiopatického typu musí byť presnejšia, pretože je nevyhnutné hľadať možné otrasy, tiky a motorické prekážky vzhľadom na tri najdôležitejšie špionážne faktory idiopatických foriem. Nedávno bol identifikovaný gén podieľajúci sa na manifestácii fluktuujúcej dystónie, subkategórie idiopatickej dystónie.

Patologický vývoj v negatívnom zmysle idiopatickej dystónie je definovaný mnohými autormi ako "búrlivý", keď sa objavuje prvýkrát v detstve a dospievaní. Zdá sa, že s vekom sa príznaky dystónie stabilizujú a u niektorých pacientov sa zdá, že choroba slabne a zmierňuje symptómy.