Súvisiace články: Huntingtonova choroba
definícia
Huntingtonova choroba je dedičná porucha charakterizovaná progresívnou degeneráciou špecifických oblastí mozgu.
Príčinou je mutácia v géne IT15, umiestnená na chromozóme 4 (4p16.3), ktorá produkuje abnormálne opakovanie sekvencie CAG (cytozín-adenín-guanín) v DNA. Tento triplet, založený na genetickom kóde, kóduje aminokyselinu glutamín. Výsledkom je, že abnormálny proteín produkovaný patologickým génom, nazývaný huntingtín (HTT), má polyglutamínový chvost na terminálnej úrovni, čo spôsobuje ochorenie počas celého života. Obzvlášť sa jadro kaudátu atrofuje a neuróny v striatum degenerujú. Neuróny na úrovni mozgovej kôry (vonkajšia časť mozgu) sa tiež podieľajú na rôznych stupňoch.
Čím väčší je počet trojčiat CAG, tým skorší je nástup ochorenia a závažnejšie príznaky. Okrem toho je potrebné vziať do úvahy, že počet opakovaní sa môže zvýšiť v nasledujúcich generáciách a časom môže viesť k výskytu závažnejšieho fenotypu v rámci rodiny.
Huntingtonova choroba sa môže prenášať z jednej generácie na druhú autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že muži aj ženy môžu byť ovplyvnení rovnakým spôsobom (pretože mutácia nie je na chromozóme určujúcom pohlavie); okrem toho postačuje, aby na zdedenie ochorenia existovala len jedna kópia patologického génu, odvodená od jedného z dvoch rodičov.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- abulia
- akinézu
- afázia
- agresivita
- anhedonia
- apatia
- apraxii
- ataxia
- atetóza
- Svalová atrofia a paralýza
- bradykinesia
- Kórea
- demencie
- depresie
- Ťažkosti so sústredením
- Jazykové ťažkosti
- dyzartria
- dysphagia
- Časová a priestorová dezorientácia
- Poruchy nálady
- ecolalia
- nespavosť
- hypokinéza
- podvýživa
- myoklonus
- Strata pamäte
- Strata koordinácie pohybov
- Strata rovnováhy
- Úbytok hmotnosti
- Strata spomienok
- Tuhosť kĺbov
- Svalové kŕče
- Tic
- otrasy
Ďalšie indikácie
Huntingtonovu chorobu charakterizujú mimovoľné pohyby (chorea), psychiatrické poruchy a strata kognitívnych schopností. Symptómy postupujú zákerne a značne sa líšia od človeka k človeku. Nástup je častejší v dospelosti (medzi 30-45 rokmi), ale môže sa prejaviť v každom veku.
Huntingtonova choroba má zhoršujúci sa trend, takže symptómy sa počas progresie ochorenia stávajú výraznejšími.
Medzi prvé zjavné príznaky patrí mierne narušenie motorickej koordinácie, s miernou a sporadickou tvárou, končatinami a trupom. Postupom času sa chôdza stáva ohromujúcou, abnormálne polohy a choreografické pohyby, prehnané a nekoordinované, sa môžu stať veľmi výraznými.
V pokročilom štádiu Huntingtonovej choroby sa objavuje rigidita (napr. Stuhnutý krk), bradykinéza (spomalenie pohybu), dystónia (pretrvávajúce svalové kontrakcie) a neschopnosť udržať motorický čin. Bežnými príznakmi sú aj dysartria (spomalenie a dezorganizácia jazyka) a ťažkosti s prehĺtaním.
Pred alebo súčasne s poruchami pohybu, zmenami nálady a kognitívnymi schopnosťami (myslenie, úsudok, pamäť). Pri Huntingtonovej chorobe sú psychiatrické symptómy ako depresia, podráždenosť, úzkosť a apatia veľmi časté. Okrem toho sa môžu vyskytnúť poruchy správania (agresivita, zmeny osobnosti a sociálna izolácia).
V neskorších štádiách postupuje Huntingtonova choroba, čo robí chodenie prakticky nemožným a spôsobuje ťažkú demenciu. Smrť sa zvyčajne vyskytuje 15-25 rokov po nástupe príznakov, po srdcových komplikáciách a abgestíve pneumónie.
Diagnóza zahŕňa vyhodnotenie typickej symptomatológie spojenej s pozitívnou rodinnou anamnézou a je potvrdená genetickým testovaním. Neuroimagingové vyšetrenia, ako je MRI (nukleárna magnetická rezonancia) a CT (počítačová axiálna tomografia), sa vykonávajú na vylúčenie iných patológií.
V súčasnosti ešte nie sú dostupné terapie schopné liečiť alebo prerušiť priebeh ochorenia. Preto liečba zahŕňa podporné opatrenia na zmiernenie symptómov a zlepšenie kvality života pacienta. Chorea a agitácia môže byť napríklad čiastočne potlačená liečivami, ktoré pôsobia ako blokátor alebo deplécia dopamínových receptorov.
