Súvisiace články: Ichthyosis
definícia
Ichtyóza je skupina ochorení charakterizovaných defektom v procese tvorby a oddeľovania (kožnej deskvamácie) buniek zo stratum corneum (tj najviac povrchovej vrstvy epidermy). Preto je koža suchá, hrubá, pokrytá šupinami a so silnou tendenciou k exfoliácii pokožky.
Mnohé ichtyózy sú dedičné, iné sa objavujú v izolovanej forme. V niektorých prípadoch môže byť ichtyóza počiatočným príznakom niektorých systémových ochorení, vrátane lepry, hypotyreózy, lymfómov a AIDS.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- ataxia
- Svalová atrofia a paralýza
- keratosis
- Keratóza pilare
- kryptorchidismus
- Znížené potenie
- ektropium
- erytém
- lupy
- strata sluchu
- lagoftalmus
- Nepriehľadnosť rohovky
- Suchá koža
- svrbenie
- Psychická retardácia
- Šupiny na koži
- Hrubé a nepriehľadné nechty
Ďalšie indikácie
Ichtyóza má variabilné klinické prejavy: od generalizovanej suchej kože až po prítomnosť sivastých škvŕn a dezinfekčných lamiel. Deskvamácia môže byť jemná a lokalizovaná alebo hrubá a rozšírená. Niekedy to môže byť spojené s variabilným zápalom kože.
Vulgárna ichtyóza (vrodená forma) sa prejavuje tenkými, stredne veľkými šupinami na chrbte a na extenzorových plochách končatín; často sa spája s atopickou dermatitídou a keratózou.
Ichtyóza viazaná na X je prítomná od narodenia alebo od prvých mesiacov života, pričom veľké a tmavé šupiny sa nachádzajú hlavne okolo krku a trupu. Ochorenie postihuje iba mužské subjekty (recesívny prenos je spojený s chromozómom X) a môže byť spojený s kryptorchizmom a zakalením rohovky.
Lamelárna ichtyóza sa tiež prejavuje pri narodení, s charakteristickým "detským kolódiom", čo je lesklá membrána, ktorá obklopuje novorodenca určujúci ektropiu (evolúciu očných viečok) a anomálie ušných a nosných chrupaviek. Postupom času kolódium ustupuje do veľkých a hrubých šupín rozložených na väčšinu tela a do palmo-plantárneho zahusťovania.
Syndromická ichtyóza má veľmi variabilné postihnutie kože a systémové príznaky. Príklady sú Refsumova choroba, ktorá zahŕňa ataxiu, polyneuritídu a hluchotu a Sjögrenov-Larssonov syndróm spojený so svalovou paralýzou a mentálnou retardáciou.
Možné komplikácie ichtyózy zahŕňajú kožné infekcie, sepsu a multiorgánové zlyhanie.
Diagnóza je klinická a podporovaná diagnostickými vyšetreniami, ako je kožná biopsia. Liečba je symptomatická a zahŕňa použitie zmäkčovadiel, zvlhčovadiel, krémov s keratolytickým účinkom a niekedy orálnych retinoidov (ako je acitretín a etretinát).
