omfalokéla

všeobecnosť

Omphalocele je vrodený anatomický defekt, ktorý je poznačený neúspešným uzatvorením brucha a následným vyvýšením, cez otvor na úrovni pupočníka, jedného alebo viacerých abdominálnych orgánov (črevo, pečeň, žalúdok, slezina atď.).

Od: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

Vo viac ako spravodlivom počte prípadov omphalocele predstavuje klinický príznak špecifických chromozomálnych zmien, ako sú tie, ktoré indukujú trizómiu 13 alebo trizómiu 18.

Okrem toho je častá korelácia medzi orofalokélou a vrodenými chybami srdca a / alebo nervovej trubice.

Lekári môžu diagnostikovať omphalokulu už počas prenatálneho života, a to pomocou špeciálnych testov.

Jediná životaschopná terapia je chirurgická a pozostáva z reintegrácie extrabrušných orgánov do ich ideálnej dutiny.

Čo je omphalocele?

Omphalocele je vrodený defekt brušnej steny, charakterizovaný výbežkom, cez viac či menej široký otvor na úrovni pupočníka, hlavných orgánov brucha (tj pečene, čreva, žalúdka atď.).

Vo všeobecnosti, okolo týchto vyčnievajúcich orgánov, je tenká a priehľadná serózna membrána, veľmi podobná sáčku, ktorá pochádza z exfoliacie peritoneu . Tento vak je zvyčajne neporušený.

Podľa lekárov, confalocele je osobitný typ prietrže .

Prietrž je odtok čreva alebo jeho časti z dutiny, ktorá ho normálne obsahuje (poznámka: slovo vnútornosti označuje všeobecný vnútorný orgán).

príčiny

Krátky úvod: za normálnych podmienok až do desiateho (X) týždňa tehotenstva sa črevo plodu nachádza mimo brucha, tesne mimo pupka. Potom ju abdominálna dutina absorbuje procesom fúzie brušnej svalovej steny.

Pri vzniku omphalocele je počas života plodu nesprávny vývoj brušných svalov. Tieto prvky, v skutočnosti, skôr ako sa navzájom spájajú a absorbujú črevá, zostávajú oddelené a vytvárajú skutočný otvor na bruchu.

Ako tehotenstvo pokračuje a veľkosť plodu sa zväčšuje, dokonca aj brušné orgány, ako napríklad žalúdok alebo pečeň, majú tendenciu vyčnívať a nachádzajú sa úplne abnormálnym spôsobom mimo brucha.

Ako uvidíme, prípady omphalocele sú závažnejšie ako iné.

ONFALOCELE A CHROMOSOMICKÉ ANOMÁLIE

Vo veľkom počte prípadov (približne 15%) sa nevyváženosť zhoduje s prítomnosťou niektorých špecifických chromozomálnych anomálií .

Chromozómové abnormality sú závažné genetické stavy, charakterizované numerickými a niekedy dokonca štrukturálnymi zmenami chromozómov, tj bunkovými prvkami, v ktorých sa nachádza DNA.

Táto náhoda viedla lekárov a expertov k presvedčeniu, že tieto dve okolnosti sú navzájom úzko spojené, pričom nejasné predstavujú klinický prejav súčasnej chromozomálnej anomálie.

Chromozomálne anomálie, ktoré najčastejšie určujú u tých, ktorí ich nosia, prítomnosť omphalocele sú trizómia 18 (alebo Edwardsov syndróm ), trizómia 13 (alebo syndróm Patau ) a Beckwith-Wiedemannov syndróm .

Čo sú trizómia 18 a trizómia 13? Niektoré detaily

Genetici hovoria o trizómii, keď genetické zloženie jedinca má tri chromozómy rovnakého typu, teda triádu homológnych chromozómov, a nie pár (ako by to normálne malo byť). Preto, ak celkový počet chromozómov v každej jednotlivej bunke zdravého človeka je 46, celkový počet chromozómov v každej jednotlivej bunke osoby s trizómiou je 47.

Trisomie sú súčasťou tých genetických anomálií, ktoré sú známe ako aneuploidie, to znamená variácie v počte chromozómov.

Nosiče trizómie 18 a trizómie 13 majú tri kópie autozomálneho chromozómu 18 a tri kópie autozomálneho chromozómu 13.

V oboch prípadoch sú ich zdravotné podmienky veľmi závažné a často nezlučiteľné so životom. Ak sa smrť neuskutočnila už v prenatálnom veku, je veľmi pravdepodobné, že príde krátko po narodení.

Trisómia 18 aj trizómia 13 sú zodpovedné za charakteristické fyzické zmeny (najmä na úrovni tváre) a zahŕňajú ako jediný známy rizikový faktor pokročilý vek matky.

epidemiológia

Podľa niektorých odhadov amerického Centra pre prevenciu a kontrolu chorôb (CDC), v Spojených štátoch, ročná frekvencia omalocele je 2-2, 5 prípadov na 10 000 novorodencov.

Podľa rovnakého výskumu by miera úmrtnosti spojená s týmto defektom brušnej steny bola približne 25%.

Symptómy a komplikácie

Ak sa chcete dozvedieť viac: príznaky ohalocele

Charakteristickým znakom ompalocele je prítomnosť abdominálnej (tj mimo brucha) prítomnosti orgánov, ktoré by normálne mali byť vo vnútri brušnej dutiny.

Nie všetky omphaloceles sú vážne v rovnakej miere. Ich závažnosť závisí od veľkosti otvoru na bruchu a od toho, koľko orgánov vyčnieva mimo neho.

Preto lekári považujú malú (alebo obsiahnutú gravitáciu) omphalokulu, ktorá sa vyznačuje samotným výbežkom čreva; zatiaľ čo považujú veľkú (alebo vysokú gravitáciu) omphalokulu, ktorá sa vyznačuje vyvýšením čreva, pečene, sleziny atď.

OSTATNÉ ZNAKY

Často je brušná dutina detí s omphalocele oveľa menšia, než by mala byť. Ako bude vidieť v kapitole o liečbe, toto predstavuje problém, keď lekár intervenuje chirurgicky.

KOMPLIKÁCIE

Byť v skutočnosti zbavený ochrany (NB: peritoneum neposkytuje obzvlášť účinnú obranu), brušné orgány, ktoré sú mimo brucha môžu:

Ľahko rozvíjať infekciu. Infekcie sú obzvlášť časté, keď je peritoneum rozbité.
Ľahko prijímajte špendlíky alebo spätné vzplanutia. To všetko môže poškodiť postihnutý orgán a spôsobiť obrovský a veľmi nebezpečný únik krvi.

SÚVISIACE VADY

Často sa deti s ohafalokézou rodia so srdcovými defektmi a defektmi nervových trubíc (tj embryonálna štruktúra, z ktorej centrálny nervový systém pochádza).

Tieto zmeny môžu byť výsledkom vyššie uvedených asociovaných chromozomálnych anomálií alebo iných príčin, v mnohých prípadoch neznámych.

Súčasná prítomnosť omphalocele a iných defektov v iných systémoch alebo systémoch odráža veľmi vážny, smrteľný zdravotný stav v priebehu niekoľkých dní (ak nie aj v prenatálnej fáze).

Percento prípadov omphalocele so srdcovými defektmi a defektmi neurálnej trubice.

Typ chyby

percento

Vrodené srdcové chyby

Vrodené defekty neurálnej trubice

50%

40%

diagnóza

Pri narodení je diagnóza omphalocele veľmi jednoduchá. Novorodenec v skutočnosti predstavuje jasné a jednoznačné znaky.

Na druhej strane v prenatálnej fáze môžu lekári všimnúť prítomnosť abdominálnej poruchy prostredníctvom normálneho ultrazvukového vyšetrenia.

V týchto situáciách musí ultrazvukové vyšetrenie nasledovať dôkladnejšie kontroly, ktoré slúžia na stanovenie závažnosti a charakteristík omphalocele, akýchkoľvek ďalších vrodených anomálií a chromozomálnej štruktúry plodu.

Na objasnenie všetkých týchto aspektov sa lekári uchyľujú k:

Ultrazvuk II
Fetálna echokardiografia
Amniocentéza a / alebo fetálny karyotyp

ÚROVEŇ EKOGRAFIA

Ultrazvuk Level II je presnejším vyšetrením jednoduchého prenatálneho ultrazvuku (ultrazvuk úrovne I). V skutočnosti poskytuje veľmi jasný obraz fetálnych orgánov (a ich prípadných anomálií) a umožňuje pochopiť, ako vývoj plodu prebieha v maternici.

Vo všeobecnosti to lekári praktizujú, keď prenatálny ultrazvuk prvej úrovne preukázal niečo podozrivé alebo keď sa v dôsledku mnohých faktorov tehotenstvo považuje za ohrozené.

FETÁLNA EKOCARDIOGRAFIA

Fetálna echokardiografia je normálny ultrazvuk srdca, ktorý nám umožňuje analyzovať anatómiu, funkciu a rytmus srdca plodu. Preto je užitočné objasniť, či novorodenec má srdcové zmeny spojené s nevyváženým stavom.

Jeho výkon patrí lekárovi špecializovanému na fetálnu a pediatrickú kardiológiu.

amniocentéza

Amniocentéza spočíva v tom, že sa transabdominálnym spôsobom zachytí malé množstvo plodovej vody.

Amniotická tekutina, ktorá sa nachádza vo vrecku (amnios alebo amniotický vak), je tekutina, ktorá obklopuje a chráni plod počas vývoja maternice.

Po odbere (Poznámka: lekári vo všeobecnosti vykonávajú amniocentézu medzi 16. a 18. týždňom tehotenstva), analytické laboratórium vykonáva rôzne testy na získanej vzorke vrátane kontroly súpravy chromozómov.

Preto nám amniocentéza umožňuje pochopiť, či je omphalokela spojená s niektorými konkrétnymi chromozómovými zmenami.

FETAL CARIOTYPE

Karyotyp plodu je hodnotiacim testom chromozomálneho vybavenia vysoko špecifického plodu (NB: vyšší stupeň ako amniocentéza), ktorý umožňuje presne sondovať všetky chromozómy zozbieranej vzorky buniek.

To umožňuje identifikovať najmenšie chromozómové zmeny, ktoré nie je vždy možné identifikovať menej presným vyšetrením, ako je napríklad amniocentéza.

V PRÍPADE PRENATÁLNEJ DIAGNOSTIKY

Ak sa diagnóza omphalocele vyskytne v prenatálnej fáze, matka sa musí podrobiť pravidelnému monitorovaniu, prostredníctvom ktorého lekár sleduje priebeh tehotenstva.

Nie je vylúčené, že nevyvážený návrat spontánne počas gravidity.

liečba

Liečba omphalocele je výlučne chirurgického typu a má konečný účel opätovné vloženie orgánov, ktoré sa nachádzajú mimo nej vo vnútri brucha.

Možnosť použitia tejto terapie závisí najmä od dvoch faktorov:

Závažnosť nevyváženosti . Čím je to vážnejšie, tým je zásah ťažší.
Vrodené anomálie, ktoré sprevádzajú omphalocele . Čím viac a viac sú vážne, tým viac starostlivosti a pozornosti musia platiť malému pacientovi.

ONFALOCELE ZVÝRAZNENÉHO A OSTATNÉHO ZDRAVIA

Ak je omphalocele malá (napríklad, keď je mimo brucha iba črevo) a nie je spojené s inými chorobami, lekári pravdepodobne úspešne dokončia proces reintegrácie.

Všeobecne platí, že operácia nie je nikdy bezprostredná, ale vždy nastane po krátkom čase po narodení. Počas tejto doby chirurg, ktorý bude prevádzkovať dieťa, zakryje deflex špeciálnym syntetickým materiálom.

Z výkonného hľadiska je zásah pomerne chúlostivý a vyžaduje si značné kompetencie a skúsenosti zo strany celého zdravotníckeho personálu.

Dôvody pre dobré šance na úspech

Opätovné vloženie orgánu je jednoduchšie ako opätovné vloženie dvoch alebo viacerých.

Okrem toho majú deti s miernou omphalokelou často dutinu brušnej normálnej veľkosti a nie menšiu ako je obvyklé. Vďaka tomu je realizovateľnosť operácie väčšia.

VÁŽNE ONFALOCELE A VEĽMI VÁŽNE

Ak je omphalocele ťažká alebo veľmi závažná, pretože v súvislosti s inými vrodenými chybami, lekári majú vo všeobecnosti malú šancu úspešne liečiť (alebo dokonca jednoducho zasahovať) výčnelok brušných orgánov.

Dôvody sú odlišné. Po prvé, väčšina novorodencov v tomto stave má veľmi malú dutinu brušnej, ktorá nezaručuje priestor, ktorý potrebujú extrabrušné orgány. Po druhé, vrodené chyby, ako sú vrodené anomálie, sú situácie, ktoré ju robia kontraindikovanou na vykonanie chirurgického zákroku.

Niekedy sa môže stať, že neexistujú základy pre fungovanie len v prvých rokoch života. Za týchto okolností sa lekári rozhodnú odložiť intervenciu na detstvo v nádeji, že medzičasom brucho rozšíri svoj vnútorný priestor.