Súvisiace články: Neurofibromatóza
definícia
Neurofibromatóza je skupina genetických ochorení spojených s tvorbou nádorov v priebehu periférnych nervov (neurofibromy a schwanómy).
Neurofibromatóza sa vyznačuje dvoma hlavnými formami:
- Neurofibromatóza typu 1 (NF1): je najčastejšou formou charakterizovanou neurocutánnym postihnutím a možnými ortopedickými, onkologickými a internými komplikáciami. Gén zodpovedný za neurofibromatózu typu 1 sa nachádza na chromozóme 17q11.2.
- Neurofibromatóza typu 2 (NF2): je zodpovedná za približne 10% prípadov a typicky sa vyskytuje pri vrodenom bilaterálnom akustickom neurinóme; aberácie zodpovedné za ochorenie zahŕňajú chromozóm 22q11.
V asi 30-50% prípadov sa mutácie alebo delécie zodpovedné za neurofibromatózu vyskytujú sporadicky u postihnutého jedinca (takže nie sú prítomné u iných príbuzných). Vo zvyšnej časti pacientov sa choroba prenáša autozomálne dominantným spôsobom.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- tinnitus
- tinnitus
- ataxia
- Kostný kalus
- búšenie srdca
- kŕče
- Epileptické krízy
- Problémy s učením
- dyzartria
- dyskalkúlia
- Sfarbenie kože
- dysgrafia
- Bolesť brucha
- Bolavé nohy
- hydrocefalus
- vysoký tlak
- strata sluchu
- hypoestézia
- pehy
- makrocefalie
- macules
- bolesti hlavy
- nystagmus
- uzlík
- Nepriehľadnosť rohovky
- Zapojené uši
- bolesť ucha
- Strata koordinácie pohybov
- Strata rovnováhy
- svrbenie
- Znížené videnie
- Psychická retardácia
- skolióza
- ospalosť
- závrat
- Dvojité videnie
Ďalšie indikácie
Neurofibromatóza typu 1
Neurofibromatóza typu 1 sa vyznačuje výskytom na pokožke mnohých škvŕn kávy a mlieka (šesť alebo viac) pred dosiahnutím veku troch rokov. Následne sa v rôznych častiach tela objavia neurofibromy, tj nádory puzdra periférnych nervov, ktoré sa javia ako kožné, subkutánne alebo plexiformné lézie .
Závažný prípad neurofibromatózy typu 1: pacient s vysokým počtom neurofibromov. 2p2play / Shutterstock.com - Pozrite si ďalšie fotografie neurofibromatózy
Ďalej sa môžu vyskytnúť pihy v kožných záhyboch (najmä v axile, slabinách a krku). Vývoj ochorenia je veľmi variabilný: v niektorých prípadoch sa objavujú závažné prejavy, ako sú mozgové nádory, glióm (nádor gliálnych buniek) zrakového nervu, Lischove uzliny (lézie dúhovky), špecifické skeletálne defekty (vrátane dysplázií dlhé kosti a skolióza), epilepsia a feochromocytóm nadobličiek. U iných pacientov sa môže pozorovať oneskorenie učenia a poruchy správania.
Neurofibromatóza typu 2
Neurofibromatóza typu 2 je zvyčajne závažnejšia v dôsledku neustálej prítomnosti nádorov ovplyvňujúcich akustický nerv (neurinómy) a bilaterálnych schwanómov (benígne novotvary Schwannových buniek). Môžu spôsobiť tinitus, hluchotu, závraty, ataxiu a iné neurologické poruchy. Okrem toho sa môžu vyskytnúť novotvary mozgu alebo miechy (napr. Meningiómy a astrocytómy). Okrem toho sa u mnohých pacientov vyvinie šedý zákal (kryštalická opacita) alebo juvenilné sietnice.
Diagnóza a liečba
Diagnóza neurofibromatózy je založená v podstate na klinickej a rodinnej anamnéze. V ohrozených rodinách je možné vykonávať prenatálnu diagnózu prostredníctvom amniocentézy alebo villocentézy.
Pokiaľ ide o liečbu, neexistujú žiadne špecifické a rezolutívne prístupy. Preto sa snažíme zasiahnuť a kontrolovať symptómy. Nádory sa dajú chirurgicky odstrániť a liečiť rádioterapiou a chemoterapiou.
