rázštep

všeobecnosť

Rozštep rtu je vrodená malformácia úst, charakterizovaná súčasnou prítomnosťou rázštepu rázštepu a rozštepom podnebia.

Rozštep rtu je anomália úst, charakterizovaná prítomnosťou jednej alebo dvoch trhlín na hornom peru; Na druhej strane, štrbina podnebia je anomáliou podnebia, ktorá sa prejavuje trhlinou pozdĺž mäkkého podnebia a / alebo na tvrdom poschodí.

Presné príčiny rozštiepenia pier a podnebia nie sú známe. Podľa najspoľahlivejších hypotéz by podmienkou bola kombinácia genetických a environmentálnych faktorov.

Prítomnosť rázštepu rtu a podnebia môže viesť k ťažkostiam pri nasávaní materského mlieka a jedení, problémoch pri hovorení, problémoch so zubami a predispozícii k zápalu stredného ucha.

Rozštep rtu je malformácia, ktorú je ťažké identifikovať pred narodením. Na druhej strane, jeho pôrodná diagnostika je prakticky okamžitá a vyžaduje si jednoduché fyzické vyšetrenie.

V súčasnosti je rozštep rtu liečiteľným stavom s vynikajúcimi výsledkami. Hlavná liečba je chirurgická a spočíva v uzavretí trhlín na hornom peru a podnebí.

Čo je rozštep rtu a podnebia?

Rozštep rtu je vrodená malformácia, ktorá patrí do kategórie oro-faciálnych rázštepov . Vyznačuje sa súčasnou prítomnosťou tzv. Rázštepu ramien a tzv. Štrbiny štrbiny .

Rozštep rtu, tiež nazývaný rozštep rtu alebo cheiloschisis, je malformácia úst, ktorá sa prejavuje jednou alebo dvomi charakteristickými prasklinami na úrovni horného pery, niekedy siahajúcimi k dnu nosných dierok.

Rozštiepené podnebie je na druhej strane malformácia patra, ktorá predstavuje charakteristické praskanie na úrovni mäkkého podnebia a / alebo tvrdého podnebia, niekedy spojené s nosnými dutinami.

Preto tí, ktorí sa narodili s rázštepom rtu, majú jednu alebo dve trhliny na hornom peru, ktoré môžu tiež ovplyvniť priestor kože pod nosom a praskliny na podnebí, ktoré môžu byť také hlboké, že ovplyvňujú aj nosné dutiny.

Zdravotný význam rozštiepenia a rozštiepenia tváre

Slovo schisi je synonymom medzier . V medicíne tento termín označuje prítomnosť na anatomickom orgáne tkanivovej trhliny pozdĺž strednej čiary v dôsledku chyby zvárania.

Typicky, rozštep je vrodený stav (tj prítomný od narodenia). V priebehu embryonálneho vývoja sa teda vyskytuje chyba zvárania, ktorá vedie k vzniku trhlín tkaniva.

Oro-faciálne štrbiny sú skupinou malformácií, ktoré zahŕňajú prítomnosť na ústach alebo na tvári rozštiepenie trhliny alebo tkaniva s premenlivou amplitúdou.

Fenomén oro-faciálnej štrbiny môže ovplyvniť podnebie (rozštiepenie podnebia), horný ret (rázštep rtu), uši, oči, nos a čelo.

epidemiológia

V tzv. Západnom svete postihujú štrbiny a podnebia 1-2 novorodencov na 1000 novorodencov.

V dôležitých krajinách, ako je Spojené kráľovstvo alebo Spojené štáty, je to najčastejšia vrodená fyzická malformácia.

Rozštiepenie pery a podnebia - a všeobecnejšie všetky formy oro-faciálnej štrbiny - sú rozšírené v ázijských populáciách, belošských belochoch a takzvaných indiánskych Američanoch, zatiaľ čo medzi Afričanmi a Američanmi Afriky sú nezvyčajné.

príčiny

V ľudskej bytosti sa pery a podnebie vytvárajú medzi štvrtým a deviatym týždňom vývoja plodu a vyplývajú z procesu, ktorý vidí tkanivá budúcnosti, ktorých cieľom je rásť zo strán tváre smerom k stredu a spájať sa. v čase vzájomného úspechu.

Preto tvorba pier a podnebia - rovnako ako ostatné štruktúry prítomné v strede tváre (nos, čelo, atď.) - predstavuje konečný stupeň embryonálneho procesu tvorby tváre.

U ľudí s rázštepom rtu, zvarenie tkanív, ktoré prichádzajú zo strán hlavy, musí spôsobiť vznik pier a podnebia, sa nestane alebo sa vyskytne nesprávne. Zlyhanie vyššie uvedených tkanív zanecháva trhliny v hornom peru a praskliny v podnebí: prvá trhlina je charakteristická trhlina rázštepu ramien, zatiaľ čo druhá trhlina je štrbina, ktorá je charakteristická pre štrbinu štrbiny.

Čo robí LABIOPALATOSCHISI DETERMINE?

Presné príčiny rozštepu pery a podnebia sú stále záhadou.

Podľa najspoľahlivejších vedeckých výskumov by príslušná malformácia bola spôsobená kombináciou genetických faktorov a faktorov životného prostredia .

Čo sa týka genetických faktorov, výskumníci sa domnievajú, že štrbina rázštepu môže závisieť, aspoň čiastočne, na jednej alebo viacerých mutáciách DNA / anomáliách, ku ktorým dochádza krátko po počatí (teda v prvých okamihoch embryonálneho vývoja). Štúdie uskutočnené v tomto ohľade ukázali, že v ľudskom genóme existujú gény (krátke, ale významné DNA sekvencie), ktorých zmena (napr. Mutácia) je zodpovedná za nesprávny vývoj rysov tváre (pery a patra) v cene).

Pokiaľ ide o environmentálne faktory, učenci sa domnievajú, že niektoré správanie alebo podmienky matky počas tehotenstva môžu ohroziť normálny vývoj procesov tvorby pier a podnebia. Medzi správanie a podmienky matky, ktoré by mohli zohrávať úlohu pri vzhľade rázštepu rtu, sú:

• Fajčenie . V tomto ohľade čísla hovoria samy za seba: deti s rázštepom rtu alebo inou rázštepom tváre, ktoré sa narodili fajčiarom, sú viac ako deti s rovnakými malformáciami, ktoré sa narodili u nefajčiarskych žien. Na základe tohto zistenia experti dospeli k záveru, že ženy, ktoré fajčia počas tehotenstva, majú v porovnaní s nefajčiarskymi ženami väčšiu tendenciu rodiť deti s rozštepom rtu;
• Používajte určité lieky . Medzi obvinenými liekmi uvádzame: antiepileptiká / antikonvulzíva (kyselina valproová, tapiramát atď.), Lieky na akné na báze akutanu a metotrexátu.

  Na antiepileptických / antikonvulzívach je vhodné dodať, že predpoklady považované za najnebezpečnejšie sú tie, ktoré sa vyskytujú počas prvého trimestra tehotenstva;

• Cukrovka . Štatistické štúdie ukázali, že u žien s diabetom je pravdepodobnejšie, že u žien s diabetom sa narodia deti s rozštepom rtu;
• Pitie alkoholu . To isté platí pre fajčenie;
• Obezita . Medzi obéznymi ženami počas tehotenstva výskumníci pozorovali väčší sklon dávať deťom rázštep rtu;
• Pokročilý vek . Pokročilý vek tehotnej ženy je stav, ktorý je vo všeobecnosti spojený s väčšou pravdepodobnosťou genetických defektov postihujúcich plod;
• Nedostatok kyseliny listovej .

Je to HEREDITARY CONDITION?

V minulosti, keď si v niektorých rodinách všimli opakovanie rázštepu pery, viedli niektorí výskumníci k úvahe o hypotéze, že predmetná malformácia môže mať dedičný pôvod.

Následný výskum však neodhalil žiadne údaje v prospech uvedenej hypotézy; Preto odborníci odmietli myšlienku, že pri vývoji rázštepu rtu by to mohlo ovplyvniť niektorú dedičnú zložku.

Symptómy, príznaky a komplikácie

Typické príznaky rázštepu pier a podnebia sú:

• Ťažkosti sania materského mlieka a jedenia . V ľudskej bytosti je správna anatómia pier a podnebia nevyhnutná na nasávanie mlieka od matky počas prvých rokov života a na neskoršiu konzumáciu jedla.

  Brušná malformácia, ako je rozštiepenie pery a podnebia, sťažuje u tých, ktorí sú postihnutí, vysať lôžko z materského prsníka, u dojčiat a užívať si jedlo u väčších neošetrených jedincov.

• Problémy s rečou . Ľudia s rozštepenými lipidmi majú tendenciu prejavovať sa nejasným spôsobom az tohto dôvodu majú iné problémy v súvislosti s inými.

  Okrem toho, ako starnú, majú tendenciu rozvíjať nosný hlas.

• Problémy so zubami . Ľudia, ktorí trpia rozštiepením pery a podnebia, často vytvárajú anomálny chrup, nevyrovnaný a ľahko vystavený kazu.
• Recidivujúce ušné infekcie ( otitis ). Prasknutie prítomné na podnebí tých, ktorí trpia rázštepom rtu, je zodpovedné za viac alebo menej závažnú deformáciu Eustachovej trubice. Táto deformácia Eustachovej trubice predisponuje stredné ucho rozštepu rtu a podnebia na hromadenie tekutiny vo vnútri.

  Abnormálna akumulácia tekutiny v strednom uchu podporuje proliferáciu baktérií a následný výskyt otitídy.

  Zlyhanie pri liečbe zápalu stredného ucha vedie v dlhodobom horizonte k zníženiu sluchu a v najzávažnejších prípadoch k hluchote.

diagnóza

Vo všeobecnosti sa diagnóza rázštepu rtu vykonáva krátko po narodení pomocou jednoduchého fyzického vyšetrenia . Okrem toho, malformácie horného pery a podnebia sú evidentné od prvých okamihov života, dokonca až po neskúsené oko.

PRENATÁLNA DIAGNÓZA: JE MOŽNÉ?

Rôzne ultrazvukové vyšetrenia plodu in utero, na ktoré sa normálne tehotné ženy podrobujú počas 9 mesiacov tehotenstva, sú schopné preukázať akékoľvek malformácie pier, ale nie podnebia (alebo v každom prípade je to veľmi zriedkavé). Preto je určitá prenatálna diagnostika rozštepu pery a podnebia prostredníctvom prenatálnych ultrazvukových vyšetrení nemožná alebo aspoň veľmi nepravdepodobná.

Lekári by v každom prípade mohli mať podozrenie, pretože ultrazvuková detekcia rozštepu rtu - potenciálne viditeľná malformácia - môže naznačovať, že táto je spojená s rozštiepením podnebia.

terapia

Liečba rázštepu pier a podnebia zahŕňa sériu chirurgických zákrokov a liečebných terapií zameraných na zlepšenie symptomatológie (teda ťažkosti pri hovorení, recidíve otitídy atď.).

ORDINÁCIE

Počas života môžu pacienti s rázštepom rtu a podnebia podstúpiť operáciu až do veku 18 rokov.

Prvá chirurgická operácia je zvyčajne naplánovaná medzi 2. a 3. mesiacom života - teda pomerne skoro - a spočíva v uzavretí trhliny na hornom peru . Pokiaľ ide o túto operáciu, treba zdôrazniť, že prítomnosť dvoch trhlín na hornom peru vyžaduje chirurgov, aby vykonali chirurgický zákrok v dvoch sedeniach, na zasadnutí na uzavretie štrbiny a na druhej relácii na uzatvorenie zostávajúcej štrbiny.

Druhá chirurgická operácia je naplánovaná niekoľko mesiacov po prvej, zvyčajne medzi 6. a 12. mesiacom života a spočíva v uzavretí trhliny na podnebí.

Následné chirurgické zákroky sa preto odteraz uskutočnia len vtedy, keď je pacient starší (dospievajúci a neskorý vek dospievajúceho) a bude sa snažiť o dokonalý estetický vzhľad a funkčnosť horného pery a podnebia.

Od prvých dvoch chirurgických zákrokov, ktoré predstavujú dva povinné štádiá liečby rázštepu rtu, závisí počet operácií, ktorým musí jedinec s rozštiepeným podnebím podstúpiť, najmä na závažnosti malformácií. To znamená, že čím závažnejšie sú anomálie horných pier a podnebia, tým je pravdepodobnejšie, že je potrebná dlhá séria operácií.

Niektoré dôležité poznámky:

• Podľa lekárov, aby prvá a druhá operácia úspešne uspeli a dosiahli dobré výsledky aj v dlhodobom horizonte, musia sa uskutočniť v určitom veku. Konkrétne pre prvý zásah je veková hranica rokom života; pre druhú intervenciu sú však 18 mesiacov života.
• Vo všeobecnosti platí, že čím skôr sa budú vykonávať prvé dva chirurgické zákroky, dlhodobejšie výsledky budú uspokojivejšie.

LEKÁRSKE TERAPIE

Lekárske terapie realizované v prípade rázštepu pier a podnebia zahŕňajú zubnú starostlivosť, liečbu a prevenciu otitídy, terapiu zameranú na zlepšenie jazykových a jazykových schopností atď.

Lekárske terapie pre rozštepy pier a podnebia môžu trvať niekoľko rokov.

ČO ŠPECIALISTI DO LABIOPALATOSCHISI DEAL?

Liečba rozštepu pier a podnebia zahŕňa tím špecialistov, ktorí úzko spolupracujú na spoločnom cieli: na dobrom pacientovi.

Medzi odborníkmi, ktorí sa vo všeobecnosti zaoberajú témami s rázštepom rtu, patria:

• Plastický chirurg. Je špecialistom na posúdenie malformácie horného pery a podnebia a stanovenie najvhodnejšej chirurgickej liečby.
• Otolaryngologist. Je to číslo, ktoré je zodpovedné za hodnotenie ušných problémov, hľadanie riešenia hromadenia tekutiny v strednom uchu a plánovanie najvhodnejšej terapie v prípade otitídy.
• Orálny chirurg (alebo odontostomatológ). Je to špecialista, ktorý spolu s kozmetickým chirurgom zabezpečuje opravu abnormálneho podnebia s konečným cieľom odstrániť alebo aspoň výrazne znížiť ťažkosti pri jedení.
• Stomatológ. Je špecialistom na to, aby mal zuby normálny, vyrovnaný vzhľad.
• Zubár. Je to profesionál, ktorý sa stará o kaz, aby sa ochránili zuby.
• Prostodontist. Je to špecialista, ktorý vytvára zubné protézy pre pacientov s rázštepom rtu a podnebia, u ktorých sa vyvíjajú veľmi vážne zubné problémy.
• Logopéd. Je odborníkom, ktorý má za úlohu zlepšiť jazykové zručnosti.
• Psychológ. Je to postava, ktorá má za úlohu vzťahovať sa k rodine pacienta, aby pochopila, aká je nálada celej rodiny.

prognóza

Vďaka moderným chirurgickým technikám predstavujú biopsie rázštepu rias vo väčšine prípadov priaznivú prognózu.

V skutočnosti, hoci vydržia niekoľko rokov, liečba rozštiepenia pier a podnebia zaručuje vynikajúce výsledky, takže mnohí pacienti majú na konci liečby tendenciu mať normálne vyzerajúcu tvár, jasne hovoriť a adekvátne sa kŕmiť a bez toho, aby sa na ňu kŕmili. problémy.

prevencia

Pokiaľ sú jeho spúšťacie príčiny nejasné, rozštep rtu a podnebia zostane nemožným stavom na prevenciu.

ČO ROBIŤ?

Aby sa znížilo riziko porodenia dieťaťa s rázštepom rtu a podnebia, lekári radia tehotným ženám, aby kontrolovali predpokladané environmentálne faktory, preto odporúčajú: nefajčiť, kontrolovať telesnú hmotnosť, sledovať hladinu cukru v krvi a vyhýbať sa užívaniu. tie lieky, ktoré sú spojené s nástupom rázštepu rtu (antikonvulzíva, akután na báze akné atď.).