Kategórie genetické ochorenia

Príznaky albinizmu
genetické ochorenia

Príznaky albinizmu

Súvisiace články: Albinizmus definícia Albinizmus je patologický stav, ktorý sa vyznačuje rozsiahlou alebo čiastočnou hypopigmentáciou kože, vlasov a očí. Príčina je spôsobená vadou syntézy melanínu, ktorá sa prenáša ako dedičný charakter. Tento pigment je preto neprítomný alebo značne redukovaný napriek skutočnosti, že melanocyty sú prítomné v normálnom počte. Existuje niekoľko genetických for

Čítať Ďalej
genetické ochorenia

Symptómy Klinefelterov syndróm

Súvisiace články: Klinefelterov syndróm definícia Klinefelterov syndróm je jednou z najbežnejších foriem aneuploidie (tj anomálie v počte chromozómov). Toto ochorenie je charakteristické najmä prítomnosťou ďalších kópií génov prítomných na chromozóme X, ktoré interferujú s normálnym mužským sexuálnym vývojom. V skutočnosti, mužskí jedinci
Čítať Ďalej
genetické ochorenia

Príznaky Trisomie 13

Súvisiace články: Trisomie 13 definícia Trisomie 13 je genetické ochorenie spôsobené prítomnosťou supernumerárneho chromozómu 13, ktorý zahŕňa sériu malformácií detských orgánov. Táto patológia sa nachádza v približne 1 prípade každých 8 000 - 15 000 novorodencov. Väčšina prípadov trizómie 13 sa vyskytuje úplne náhodne, pretože tento syndróm má nízky dedičný charakter. Existuje však významné riziko prenosu
Čítať Ďalej