Kategórie genetické ochorenia

definícia Verruciformná epidermodysplázia je zriedkavé a dedičné dermatologické ochorenie spôsobené chronickou infekciou ľudského papilomavírusu (HPV). Táto patológia sa vyskytuje už v detstve a vo väčšine prípadov sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom (tj je potrebné zdediť dve zmenené kópie génu od oboch rodičov); Neexistuje žiadna náklonnosť k sexu. Verruciformná epidermodysplázia

Súvisiace články: Focomelia definícia Fokomélia je vrodená malformácia kostry, ktorá sa vyznačuje zníženým alebo zlyhaním vývoja proximálneho segmentu jednej alebo viacerých končatín. Zvyčajne majú ruky a nohy takmer normálnu konformáciu, ale zdá sa, že sa vkladajú na úrovni ramien a bokov (podobne ako končatiny). Fokomélia sa vyskytuje sk

definícia Hypertelorizmus je vrodená malformácia charakterizovaná abnormálnym zvýšením vzdialenosti medzi dvoma orgánmi alebo časťami tela. Zvyčajne sa týka kraniálnej deformácie, ktorá oddeľuje dve očné jamky, spôsobené nadmerným vývojom sfenoidných krídel. Oči sú tak ďaleko od seba, oddelené nosom, ktorého koreň je zväčšený. Hypertelorizmus sa nesmie zamieňa

Súvisiace články: Huntingtonova choroba definícia Huntingtonova choroba je dedičná porucha charakterizovaná progresívnou degeneráciou špecifických oblastí mozgu. Príčinou je mutácia v géne IT15, umiestnená na chromozóme 4 (4p16.3), ktorá produkuje abnormálne opakovanie sekvencie CAG (cytozín-adenín-guanín) v DNA. Tento triplet, založe

definícia Gaucherova choroba je lyzozomálne ukladacie ochorenie spôsobené nedostatkom glukocerebrozidázy a v niektorých prípadoch nedostatkom proteínového aktivátora sapozínu C. Glukocerebrozidáza je enzým, ktorý normálne hydrolyzuje glukozylceramid (alebo glukocerebrosidy) na glukózu a ceramid. Deficity enzým

Súvisiace články: Nedokonalá osteogenéza definícia Nedokonalá osteogenéza zahŕňa skupinu genetických ochorení charakterizovaných krehkosťou kostí a deformáciou kostry rôznej závažnosti. V súčasnosti na základe rádiografických znakov a molekulárno-genetickej analýzy rozlišujeme pätnásť rôznych typov. Hlavné formy nedokonalej oste

Súvisiace články: Tuberózna skleróza definícia Tuberózna skleróza je neurocutánny syndróm, ktorý postihuje niekoľko orgánov a spôsobuje rozvoj mnohých nádorov. Pôvod tejto poruchy je genetický a závisí najmä od mutácií vyskytujúcich sa v dvoch génoch nádorových supresorov, TSC1 (chromozóm 9) a TSC2 (chromozóm 16). Tieto gény kodifikujú pre p

Súvisiace články: Turnerov syndróm definícia Turnerov syndróm je syndróm spojený s čiastočnou alebo úplnou neprítomnosťou jedného z dvoch chromozómov X u ženského pohlavia. Približne 50% žien s Turnerovým syndrómom má len jeden chromozóm X (karyotyp 45, X); zvyšná časť namiesto toho predstavuje prechodnú situáciu, v ktorej jeden z dvoch chromozómov X je čiastočne skrátený alebo chýba len v niektorých bunkách (mozaika). Postihnutí jedinci majú normálny fe

Súvisiace články: Marfan syndróm definícia Marfanov syndróm je systémové ochorenie charakterizované abnormalitou spojivového tkaniva, ktoré spôsobuje kardiovaskulárne, muskuloskeletálne, očné a pľúcne zmeny. Toto ochorenie sa všeobecne prenáša autozomálne dominantným spôsobom (tj rodič postihnutý chorobou má 50% pravdepodobnosť prenosu Marfanovho syndrómu ku každému zo svojich detí), ale boli opísané aj sporadické formy. Vo väčšine prípadov je Marfanov s

Súvisiace články: Downov syndróm definícia Downov syndróm je genetické ochorenie charakterizované prítomnosťou extra chromozómu 21 v porovnaní s normálnym párom (z tohto dôvodu je tiež známe ako trizómia 21). U niektorých jedincov s Downovým syndrómom sa na druhej strane zistí normálne usporiadanie 46 chromozómov, ale časť chromozómu 21 sa premiestni na iný chromozóm (t (14; 21) je najčastejším defektom). Zriedkavejšie sa v mozaike nac