Kategórie genetické ochorenia

všeobecnosť Proteus syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie charakterizované nekontrolovaným rastom rôznych typov tkanív (kostí, kože, tuku, atď.) A rôznych vnútorných orgánov (krvné cievy, slezina, mozog atď.). Vzhľadom na špecifickú mutáciu v géne AKT1, Proteusov syndróm nie je nikdy dedičným stavom; to znamená, že pri jeho vzniku vždy nastáva mutačná udalosť, ktorá sa odohráva po počatí, vo veľmi skorých štádiách embryonálneho vývoja. Diagnostika ochorenia ako Proteusov syndróm

všeobecnosť Treacher Collinsov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje určité deformity a abnormality tváre. V dôsledku mutácie jedného z génov, známych ako TCOF1, POLR1C a POLR1D, môže byť Treacher Collinsovým syndrómom ako stav získaný počas embryonálneho vývoja, tak aj dedičný stav. Príznaky a príznaky Treac

všeobecnosť Pfeifferov syndróm je zriedkavá genetická porucha charakterizovaná kraniosynostózou a prítomnosťou veľkých palcov a palcov abnormálne odchýlených smerom dovnútra. Pozorovaný u jedného novorodenca na 100 000 je Pfeifferov syndróm spojený s mutáciou génov FGFR1 a FGFR2; obidva tieto gény majú za úlohu regulovať fúziu kraniálnych stehov a vývoj prstov a nôh. Pre diagnózu Pfeifferovho s

všeobecnosť Sotosov syndróm je zriedkavá genetická porucha charakterizovaná nadmerným rastom kostry, kraniofaciálnymi anomáliami, mentálnou retardáciou, motorickými problémami a problémami so správaním. V dôsledku mutácie génu NSD1 je Sotosov syndróm stavom získaným počas embryonálneho vývoja vo viac ako 90% prípadov a dedičným stavom v percentách zvyšných prípadov; preto je takmer vždy výsledkom novej mutačnej udalosti. Príznaky a príznaky Sotosovho syn

všeobecnosť Lynchov syndróm je genetický, čisto dedičný stav, ktorý predisponuje k rozvoju rôznych malígnych nádorov, predovšetkým kolorektálneho karcinómu. Lynchov syndróm, známy tiež ako dedičné nepolypozitné kolorektálne karcinómy, je spôsobený mutáciou génov zodpovedných za korekciu chýb v systéme duplikácie DNA počas procesov bunkového delenia. Príkladom autozomálne dominantn

Súvisiace články: Achondroplasia definícia Achondroplázia je genetické ochorenie charakterizované abnormálnym vývojom skeletu. Konkrétnejšie ide o formu chondrodysplázie spôsobenú zmenami ovplyvňujúcimi gén FGFR3, ktorý kóduje receptor rastového faktora fibroblastov, ktorý je dôležitý pre reguláciu rastu kostí. Tieto mutácie sa vyskytu

Súvisiace články: Albinizmus definícia Albinizmus je patologický stav, ktorý sa vyznačuje rozsiahlou alebo čiastočnou hypopigmentáciou kože, vlasov a očí. Príčina je spôsobená vadou syntézy melanínu, ktorá sa prenáša ako dedičný charakter. Tento pigment je preto neprítomný alebo značne redukovaný napriek skutočnosti, že melanocyty sú prítomné v normálnom počte. Existuje niekoľko genetických for

definícia Artrogryposis je viacnásobná kontraktúra kĺbov, ktorá zahŕňa dve alebo viac anatomických oblastí. Tento klinický príznak je vrodený a môže sa vyskytnúť pri rôznych patologických stavoch. Artrogryposis môže byť sporadický alebo môže vzniknúť na genetickom základe. Príčiny sú čiastočne nezná

definícia Cyklopia je zriedkavá vrodená anomália, charakterizovaná prítomnosťou jednej orbitálnej dutiny, ktorá je viac či menej úplná v strede čela. Táto malformácia je spôsobená genetickými poruchami alebo vystavením teratogénnym látkam počas morfogenézy. Cyklopia je extrémnym prípadom holoprosencefálie, pri ktorom je správne rozdelenie dvoch očných jamiek počas embryonálneho vývoja neúspešné. Nos zvyčajne chýba alebo je nahra

Súvisiace články: Duchenneova dystrofia definícia Duchennova dystrofia je vrodené svalové ochorenie, ktoré sa vyskytuje v ranom detstve s progresívnou slabosťou, oneskoreným chôdzou a častými pádmi. Táto patológia je spôsobená zmenami jedného alebo viacerých génov potrebných pre normálnu svalovú funkciu, zdedenú od matky v 2/3 prípadov. Najmä pri Duchennovej dy