Kategórie genetické ochorenia

všeobecnosť Svalové dystrofie sú genetické ochorenia, veľmi často aj dedičné, ktoré oslabujú svaly a znižujú motorické schopnosti postihnutých ľudí. Ide o progresívne a oslabujúce choroby, ktoré sa preto časom zhoršujú, a to až do tej miery, že vytvárajú pretrvávajúce ťažkosti pri vykonávaní každodenných činností, dokonca aj tých najjednoduchších. Svalová dystrofia sa spúšťa jednou ale

všeobecnosť Duchenneova svalová dystrofia ( DMD ) je genetická porucha, niekedy dedičná, ktorá ovplyvňuje svaly. Pacienti strácajú svalový tonus v dôsledku absencie základného proteínu: dystrofínu . Za pár rokov je zapojenie svalov úplné, natoľko, že chorí sú nútení na invalidný vozík a asistované dýchanie. Bohužiaľ, na Duchennovu sva

Rôzne typy svalovej dystrofie sa od seba odlišujú anatomickou oblasťou, kde sa objavujú prvé symptómy, a závažnosťou súvisiacich porúch. Preto je pravda, že svalová dystrofia oslabuje svalovú aparatúru, ale je tiež pravda, že nie všetky sú rovnako závažné a majú smrteľné následky. Nižšie je uvedený stručný

všeobecnosť Fokomelia je veľmi zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré vyvoláva výskyt anatomických abnormalít na úrovni: horných končatín, dolných končatín, hlavy, tváre, vnútorných orgánov a podobne. Môže byť výsledkom genetickej mutácie, ktorá postihuje chromozóm 8, zdedený od rodičov (dedičné fokomélie), alebo dôsledok nesprávneho prevzatia niektorých liekov, ako je talidomid alebo akután, matkou počas tehotenstva. iatrogénna). Lekári majú možnosť dia

všeobecnosť Angelmanov syndróm je zriedkavé genetické neurologické ochorenie spôsobené mutáciou materského chromozómu 15. Prejavuje sa závažným duševným, behaviorálnym a motorickým deficitom; prvý príznak u pacienta sa prejavuje už v ranom detstve, ale rodičia ho nie sú vždy schopní všimnúť okamžite. Obrázok: dieťa s Angelmanov

všeobecnosť Alportov syndróm je zriedkavá dedičná genetická porucha, ktorá spôsobuje progresívnu stratu funkcie obličiek, stratu sluchu a anomálie očí. Príčinou Alportovho syndrómu je mutácia génov, ktoré sa podieľajú na produkcii proteínu nevyhnutného pre správne fungovanie obličiek, vnútorného ucha a očí. Diagnóza Alportovho syndrómu

všeobecnosť Crouzonov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá určuje prítomnosť kraniosynostózy a iných skôr nezvyčajných anomálií tváre. Príčiny jeho vzniku sú určité zmeny DNA, ktoré tvoria gény FGFR2 a FGFR3; tieto genetické elementy sa podieľajú na procese dozrievania kostí počas embryonálneho vývoja. Najcharakteristickejšími príz

všeobecnosť Noonan syndróm je zriedkavá, niekedy dedičná, genetická porucha, ktorá mení normálny vývoj rôznych anatomických častí tela. Hlavnými patologickými a diagnostickými príznakmi sú nezvyčajné rysy tváre, krátky vzrast a niektoré vrodené srdcové chyby. Terapia spočíva v kontrole a obmedzení symptómov, keďže Noonanov syndróm nie je vyliečiteľný. Najdôležitejšie liečby sú založené

všeobecnosť Prader-Willi syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje fyzické, behaviorálne a intelektuálne abnormality. Najcharakteristickejšie klinické príznaky sú obezita (a súvisiace ochorenia) a znížený svalový tonus. Známy od roku 1956, Prader-Willi syndróm je spôsobený mutáciou chromozómu 15, ale zatiaľ nie je jasné, ktoré gény sú presne zahrnuté. Fyzikálne vyšetrenie zvyčajne

všeobecnosť Ehlersov syndróm Danlos je lekársky názov zoskupenia 13 genetických ochorení spojivového tkaniva, ktoré spôsobujú hlavne problémy na koži, kĺboch ​​a krvných cievach. 12 génov je určite zapojených do nástupu rôznych variantov syndrómu Ehlers Danlos, ktorého úlohou je za normálnych podmienok produkovať funkčný kolagén. Zo syndrómu Ehlersa Danlosa ni